Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в .
Термин « или мышечная дистрофия» используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.
Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.
Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.
Признаки миопатии Эрба-Рота
Человеку, страдающему миотонией Эрба-Рота, тяжело поднимать вверх руки и выполнять действия, сопряженные с этим движением Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.
Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.
Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту. По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»). В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни. Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.
Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.
Диагностика заболевания
Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.
Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы. С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам. Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.
Лечение миодистрофии Эрба-Рота
Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.
Используются (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.
Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.
Прогноз болезни
Важные составляющие лечения этого заболевания - лечебная физкультура и массаж Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться. Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия). При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.
С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.
Дистрофия мышечной системы является хроническим наследственным заболеванием. Главным его признаком считается постепенно нарастающая слабость в мышцах и их дегенерация. Существует несколько разновидностей патологии. В сегодняшней статье мы более подробно остановимся на методах лечения, причинах и симптомах мышечной дистрофии Эрба-Рота.
Медицинская справка
Заболевание представляет собой полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других разновидностей патологии оно отличается клинической картиной, течением и временем начала. Впервые описание недуга представил немецкий невролог В. Эрб в 1882 году. Одновременно с ним этой проблемой в России занимался В. Рот, которую позднее он обозначил как «мышечная сухотка». Именно по фамилиям двух ученых и было названо заболевание. В современной неврологии используется несколько его наименований — прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная мышечная дистрофия.
Патология начинает свое развитие, как правило, в детстве. Однако возраст появления первых симптомов может колебаться в диапазоне от 10 от 30 лет. Мужчины и женщины в равной степени страдают от проявлений мышечной дистрофии. Неврологи отмечают, что начавшийся в детстве недуг быстро прогрессирует, если сравнивать его течение в подростковом и взрослом возрасте. Кроме того, во втором случае он протекает в легкой форме.
Патогенез заболевания
Что такое миодистрофия? Причины и эффективные методы лечения целесообразно рассматривать после изучения патогенеза недуга. Он начинает свое развитие с патологических изменений в мышечных тканях, которые носят метаболический и структурный характер. Это и есть миопатия. Они возникают на фоне мутаций в генах. В результате наблюдается дефицит или полное прекращение синтеза белков, являющихся необходимым структурным компонентом миоцитов.
Заболевание может носить нисходящий характер, когда слабость наблюдается в проксимальных отделах рук. Однако чаще всего оно обладает восходящим типом распространения мышечных изменений. По мере прогрессирования недуга происходит уменьшение объема мышечных волокон. Они постепенно перестают полноценно функционировать и разрушаются. На их месте формируется жировая прослойка. С течением времени мышечная ткань полностью заменяется жировой. В результате наступает обездвиживание, за которым следует инвалидность.
Основные причины
Мышечная дистрофия Эрба-Рота является самостоятельным заболеванием, появление которого обусловлено наследственным или генетическим фактором. Основная его причина — изменения на генном уровне у одного из родителей или самого больного. В 30% случаев нарушение возникает первично. Во всех остальных ситуациях оно носит наследственный характер.
Внутриутробные генные нарушения развития, по причине появления которых начинается патология, обычно спровоцированы:
- пагубными привычками беременной;
- проживанием в местах с плохой экологией;
- работой на вредном производстве после зачатия ребенка;
- поздними родами;
- бесконтрольным применением антибиотиков;
- длительным контактом с токсическими веществами.
При развитии осложнений заболевание становится смертельно опасно для человека. К числу негативных последствий врачи относят паралич конечностей, застойную пневмонию, различные нарушения в дыхательной/сердечной системе.
Клиническая картина
Основными симптомами мышечной дистрофии Эрба-Рота выступают следующие расстройства:
- «утиная» походка, когда больной переваливается с одной ноги на другую;
- нарушение равновесия и неустойчивость;
- трудности при подъеме с постели, при наклонах;
- выпирание лопаточных костей;
- уменьшение окружности талии;
- патологическая утомляемость.
По мере прогрессирования недуга происходит ослабление мышечного корсета спины и плечевого пояса, что приводит к лордозу. Пациентам становится все труднее удерживать предметы в руках. Мимические мышцы на лице также утрачивают подвижность. Это проявляется неполными смыканием век и выпячиванием губ.
Мышечная дистрофия Эрба-Рота может развиваться долгие годы. В медицинской практике известны случаи, когда пациенты жили со слабостью в мышцах более 20 лет. Только по прошествии этого времени у них появлялись остальные симптомы.
Методы диагностики
При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:
- генетическое тестирование;
- электронейромиография;
- биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
- анализ крови на креатинфосфокиназу;
- анализ мочи.
Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.
Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.
Особенности терапии
Как изличить миопатию Эрба-Рота? Болезнь не представляется возможным побороть окончательно. Поэтому пациентам с подобным диагнозом назначается симптоматическая терапия. Основная ее цель — улучшить качество жизни больного и сохранить полноценную двигательную активность. В современной медицинской практике применяются лекарственные средства, ЛФК и физиотерапевтические процедуры.
Медикаментозная терапия
Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Эрба-Рота включает в себя применение следующих препаратов:
- Витаминные комплексы (А, группы С, Е, В и D).
- АТФ для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран.
- Альфа-липоевая кислота («Тиолипон», «Диалипон») помогает восстановить обменные процессы.
- «Рибоксин» оказывает антиаритмическое, анаболическое и антигипоксическое действие.
- «Актовегин» улучшает процесс заживления пролежней, нормализует артериальное и венозное кровообращение.
Продолжительность приема и дозировка препаратов определяются врачом индивидуально.
При поражении сердечной мышцы назначается «Инозин», гликозиды и антиаритмики. В случае развития контрактур может потребоваться ортопедическая терапия. Снижение жизненной емкости легких на фоне атрофии дыхательных мышц является прямым показанием к подключению к аппарату по искусственной вентиляции легких.
ЛФК
Обязательной составляющей терапии мышечной дистрофии Эрба-Рота является комплекс ЛФК. Основные цели, которые преследуют упражнения:
- развитие и поддержание мышечного аппарата;
- правильное расслабление;
- предупреждение контрактур, по причине которых пациент утрачивает способность передвигаться;
- правильное дыхание;
- предотвращение сколиоза и иных подобных деформаций.
В курсе терапии используются разные по уровню активности физические и дыхательные упражнения, массажи. При патологиях опорно-двигательного аппарата комплекс ЛФК всегда подбирается индивидуально специалистом. Исключение составляют незначительные нагрузки в бассейне. В таком случае упражнения сначала показывает инструктор, а после нескольких занятий пациент может уже самостоятельно их повторять.
Особенности физиотерапии
При мышечной дистрофии (миодистрофии) Эрба-Рота физиотерапевтическое воздействие возможно в двух направлениях: обертывания, электрофорез с ферментными средствами. В редких случаях пациентам назначают электростимуляцию. Подобная процедура заставляет мышцы сокращаться. Рекомендуется она в тех ситуациях, когда мышцы больного настолько слабы, что выполнение простых движений сопровождается выраженным дискомфортом.
Режим питания
При миодистрофии Эрба-Рота важно придерживаться особого режима питания. Правильно подобранная диета позволяет купировать воспалительные процессы в организме, вывести токсины и обеспечить ткани необходимыми полезными веществами. Она подразумевает под собой следование нижеприведенным принципам:
- полный отказ от жирного, жареного, соленого и копченого;
- использование в рационе свежих овощей и фруктов, постных сортов рыбы;
- отсутствие продуктов с высоким содержанием глютена и сахара;
- молоко разрешается употреблять только козье;
- газированные напитки и алкоголь находятся под запретом.
В целом подобная диета содержит в себе принципы правильного питания. Поэтому ее можно придерживаться на протяжении всей жизни, не боясь причинить существенный вред здоровью.
Прогноз на выздоровление
В клинической медицине данная патология не относится к группе смертельно опасных. Однако прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Заболевание достаточно быстро прогрессирует. Примерно через 20-25 лет с момента появления начальных симптомов оно приводит к полной потере подвижности и инвалидному креслу.
Атрофия мышц со временем распространяется на сердечную и дыхательную системы. Это приводит ко вторичным нарушениям, например, сердечной недостаточности, легочным инфекциям. Именно эти патологии и влекут за собой летальный исход. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни больных.
В США сегодня активно изучаются причины и лечение дистрофии Эрба-Рота. Дистрофия, по мнению местных ученых, в скором времени может быть излечима. Недавно были опубликованы положительные результаты исследования по применению генной терапии. Она подразумевает внедрение в пораженные клеточные элементы мышечной ткани модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 семейства Parvoviridae. Этот вирус провоцирует иммунный ответ, в результате которого нормализуется процесс синтеза альфа-саркогликана.
Способы профилактики
Специфической профилактики данного заболевания не существует, поскольку в большинстве случаев оно носит наследственный характер. Однако врачи предлагают несколько методов, позволяющих свести к минимуму риск его возникновения.
В первую очередь еще на этапе планирования оба будущих родителя должны пройти комплексное обследование организма. Оно, как правило, подразумевает и генетическое тестирование на предмет выявления патологических генов. При необходимости может потребоваться консультация у узких специалистов.
При подозрении на патологию назначается исследование клеточных элементов и крови у плода для выявления генных мутаций. Процедура выполняется на ранних сроках. По ее результатам врач предлагает родителям несколько вариантов решения проблемы.
Если заболевание проявило себя уже в сознательном возрасте, необходимо принять меры по облегчению состояния больного и по профилактике развития возможных осложнений. В таком вопросе каждый случай индивидуален. Поэтому универсальных рекомендаций не существует.
Заключение
Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия? Это серьезное заболевание, сопровождающееся слабостью в мышцах. Данный диагноз не является приговором, но вызывает необратимые нарушения в организме. Однако своевременное его выявление и грамотное лечение позволяют свести к минимуму негативные последствия, существенно облегчить жизнь пациента.
Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.
Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота! Точно ли?
Зачем мне точный диагноз? Всё равно это неизлечимо…
Зачем мне дополнительная диагностика? Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота!
Мне уже сделали кучу анализов, и там всё было отрицательно…
Знакомы ли вам такие мысли?
Как мы не раз писали, миопатия Эрба-Рота (или ПКМД) — это описательный диагноз. Под этим именем скрываются десятки заболеваний с разными особенностями, прогнозом и потенциалом лечения.
И среди них есть один диагноз, на который нужно обратить особое внимание. Это пока что единственная поясно-конечностная мышечная дистрофия, для которой лечение есть. Эта ПКМД — болезнь Помпе с поздним началом.
Бессмысленно пускаться в описание типичных проявлений болезни Помпе: так много лиц у этого заболевания. У кого-то активность КФК (креатинкиназы) на верхней границе нормы (около 300 ед/л), а у кого-то — под 3000 ед/л. У одного пациента болезнь начинается с одышки и ночных апноэ, а у другого больше страдают скелетные мышцы, но с дыханием всё нормально. Болезнь Помпе с поздним началом может дать о себе знать и в 5 лет, и в 55.
Если вам поставлен диагноз «поясно-конечностная мышечная дистрофия» или «миопатия Эрба-Рота», то у вас может быть болезнь Помпе с поздним началом.
Пройти анализ на болезнь Помпе можно бесплатно . Для этого вам нужно найти врача любой специальности, который согласится вам помочь. Этому врачу нужно позвонить на телефон горячей линии поддержки диагностики болезни Помпе — 88001002494 (о программе диагностики на сайте МГНЦ).
Дополнительная информация : .Анализ делается по сухим пятнам крови. Специалист горячей линии расскажет, как это сделать и где взять необходимые материалы.
Сначала будет выполнен скрининговый ферментный тест: по его результатам будет понятно, исключена ли у вас болезнь Помпе. Если результат покажет, что она не исключена, то лаборатория проведёт ДНК-анализ, а уж его результат поставит точку в вопросе о наличии болезни Помпе.
В Москве это можно сделать, например, в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, 1. Если вы живете не в Москве и хотите исключить у себя болезнь Помпе, то напишите Инне Становой — самой активной российской пациентке с болезнью Помпе, она подскажет, как действовать.
Препарат для лечения болезни Помпе — Майозайм — зарегистрирован в России, его бесплатно получают практически все российские пациенты с болезнью Помпе
. Получить его непросто, но оно того стоит, ведь Майозайм — это патогенетическая терапия, то есть та, что действует на причину болезни Помпе, сильно замедляя или останавливая её развитие, а не просто облегчая симптомы.
Не упускайте время! Вдруг у вас именно болезнь Помпе?
Миопатия Эрба возникает у детей и юношей, обуславливается генными мутациями. У развивающегося плода такую болезнь могут провоцировать разные факторы.
Такой болезни подвержены потомки здоровых граждан и малыши из неблагополучных семейств. Патология диагностируется у детей от 14 до 18 лет, но может проявляться в раннем возрасте около 3 лет. Только у мальчиков проявляется Миопатия Эрба .
С учетом того, какие мышцы подвержены повреждениям, преобразуется классификация болезни. Миопатия Дюшена считается наиболее распространенной разновидностью и отличается наивысшей степенью сложности. Эта патология имеет наследственный характер в большинстве примеров, развивается стремительно. Проблема с работой дистрофина, регулирующего прочность мембран, является основной причиной возникновения болезни.
Зачастую такая патология возникает только у мужчин. Девушки в большинстве примеров выступают в роли переносчиков. Развивается такая миопатия с трехлетнего возраста, отличается отчетливой симптоматикой, о которой свидетельствует заболевание.
Если в столь юном возрасте малыш еще способен совершать какие-то телодвижения, то к 12 он уже не может шевелиться. Наиболее подвержены икроножные мышцы на ногах, при которых они утолщаются. Возникает сколиоз и другие возможные повреждения.
При миопатии Беккера возникает сердечная недостаточность. Это усугубляет общее положение. Преобразование можно проследить на первичных этапах при повреждении миокарда. Это все можно определить после выполнения ЭКГ или ЭхоКГ. Если пренебречь терапией этой патологии, может развиваться слабость в мышцах и проблемы с дыханием. Такая симптоматика может привести к летальному исходу.
Для миопатии Беккера различают 2 способа диагностики:
- Генодиагностика.
- Анализ дистрофина в мышечных тканях.
Зачастую ко второму варианту прибегают при подозрениях на эту болезнь, поэтому диагноз может быть подтвержден или опровергнут.
Главная терапевтическая методика направлена на предотвращение патологии. ЛФК может поспособствовать уменьшению мышечных преобразований, используются приспособления, облегчающие передвижение. К хирургическим процедурам прибегают в сложных ситуациях. Миопатия при этом угрожает жизнедеятельности людей.
Главной причиной заболевания является генетическое преобразование , развивающееся в процессе внутриутробного развития. Миопатия Эрба может передаваться по наследству. Наиболее отчетливым признаком является слабость м мышечных тканях. Наблюдается атрофирование и прекращение их возможного развития.
Поэтому через какое-то время они высыхат, исчезает возможность свободно передвигаться. При этом пациенты не испытывают болезненные симптомы, присутствует только слабость. Она не исчезает даже после продолжительного сна, через какое-то время начинает усугубляться.
Причины болезни и возможность появления осложнений
Миопатия Эрба-Рота считается первичной патологий, возникающей после какого-то периода из-за плохой наследственности или генетических преобразований. Главным фактором является проблема с генофондом плода при беременности, которая происходит из-за патологии или курении, употреблении спиртного при беременности.
Развивающемуся плоду наносится колоссальный вред. У человека развивается гиперлордоз, признаки крыловидных лопаток, лицевые нервы портят визуальные характеристики.
К причинам нарушения генофонда относятся:
- Наследственность.
- Работа во вредных для здоровья условиях.
- Взаимодействие с химическими реагентами.
- Постоянное употребление антибиотиков.
- Поздняя беременность.
- Постоянные нервные напряжения.
Развивающаяся мышечная дистрофия при появлении осложнений может быть смертельно опасной. Состояние может усугубиться такими способами:
- Грыжа.
- Миотонические дистрофии.
- Чрезмерное разветвление нервных волокон.
- Нехватка кислорода.
- Затруднения с передвижением.
- Пневмония.
Чтобы избавиться от подобных осложнений или отсрочить их возникновение, нужно выполнять советы специалистов.
Симптомы
Слабость и атрофия мышечных тканей считается главными признаками миопатии Эрба. Боли пациенты не испытывают, постоянная слабость не проходит после продолжительного отдыха. На первых стадиях заболевания возникают незначителные кратковременные улучшения после сна и отдыха. Спустя какое-то время слабость возобновляется.
Начинают проявляться крыловидные лопатки. Походка становится переливающейся. Грудь и живот выдвигаются вперед. Основной отличительной особенностью является гипомимическая физиономия с отчетливо выведенными вперед губами.
Преобразованию подлежит часть субнервального аппарата. Пациенты с миопатией Эрба отличаются тонкой талией. Быстро развиваются контрактуры, поэтому сокращаются мышечные ткани в области стоп и голеней. Пациент начинает хромать, опирается на большие пальцы. Концентрация жирных кислот в организме повышается. В кровеносной системе увеличивается уровень калия. Пациентам тяжело подниматься по ступенькам или вставать со стула.
При попытке подняться из лежачего положения пациент старается упереться руками и проделать несколько этапов для подъема. После этого мышечная дистрофия переходит в атрофию, мускулатура на руках и туловище истончается.
Процесс заболевания продолжительный, потому пациента, ощущая слабость, могут ходить самостоятельно до 45 лет и дольше.
Диагностика
Диагноз патологии определяется без трудностей. При диагностике дистрофии Эрба учитывается возрастная категория, наследственный фактор, скорости развития патологии. При осмотре у невролога удается определить ухудшение рефлекторной деятельности до начала выпадения, мышечный тонус усугубляется, присутствуют контрактуры суставов.
Вопреки возможным заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышечных тканей не происходит. При регистрации биотоков в мышечных тканях уменьшается амплитуда, но не частотность разрядов. По ЭНМГ выявляется снижение продолжительности потенциалов действия, полифазность.
Часто выявляется преобразование деятельности креатиникиназы, АСТ и прочих ферментов. Может преобразоваться состав электролитов. Достоверным является диагноз при выполнении гистологического обследования мышечных тканей. Форма и габариты мышечных волокон преобразуются, ткани начинают восстанавливаться, повышается их объем. Между волокнами возникает жир или соединительная ткань. Волокна не распределяются отдельными почками, как при нейронных миопатиях.
Способы лечения
До беременности девушкам нужно как можно меньше взаимодействовать с химическими реагентами и употреблять спиртное. В процессе вынашивания плода нежелательно пить спиртное или курить.
Употреблять антибиотики тоже нельзя. Когда у детей проявляется миопатия Эрба, специалисты рекомендуют посещать массажистов хотя бы 2 раза в месяц. Больше выполнять упражнения ЛФК, прогуливаться на воздухе, плавать, побольше физической активности.
Все главные терапевтические методики врачи советуют проводить в стационаре.
Могут прописать такие медикаменты:
- Какинтон.
- Церебролизин.
- Витамины.
Возможные осложнения
Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:
- Проблемы с дыхательной функцией.
- Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
- Пневмония.
- Искривление.
- Парезы.
Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение
Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.
Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.
Первые сообщения об этом заболевании принадлежат W. Erb (1882) и В. К. Роту (1890). Заболевание дебютирует не только в дошкольном или юношеском возрасте, как предполагали описавшие его исследователи, возможно начало его и в раннем детском возрасте. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно. Первыми симптомами являются слабость и атрофия мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног. Появляются трудности при подъеме на лестницу, при вставании из положения сидя.
При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов с помощью рук (вставание «лесенкой»). Позже вовлекаются в патологический процесс мышцы туловища и верхних конечностей. Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки).
Походка больных становится переваливающейся (утиная походка), выражен поясничный лордоз, грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса») с выступающими губами (губы тапира). Характерна осиная талия. Значительно реже у детей раннего возраста наблюдается нисходящий тип поражения. Динамика распространения патологического процесса у детей раннего возраста лишь начинает выявляться. Более четко она прослеживается в последующие годы.
Болезнь медленно прогрессирует. Однако у детей раннего возраста эта стадия заболевания, как правило, не встречается.
Прогрессирующая мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса описана J. Drefus в 1928 г. Заболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Необычно интенсивное разрастание соединительной ткани в мышцах - отличительная патоморфологическая особенность этой формы патологии.
Заболевание
начинается на 3-4-м году жизни с нарастающей слабости в мышцах тазового пояса, позднее присоединяется поражение мышц плечевого пояса. Характерные клинические черты - относительно медленное прогрессирование мышечной слабости и быстрое формирование контрактур. Первыми формируются сгибательные контрактуры локтевых суставов. Укорочение мышц голени и стопы приводит к изменению походки с опорой на большие пальцы. Дистрофические изменения захватывают и сердечную мышцу.
Течение заболевания
- медленно прогрессирующее. Эту форму ПМД необходимо дифференцировать с полиартритами, миозитами, деформирующими артрозами.
Под миотоническим феноменом , на основе которого объединяется группа различных по своему геиезу нозологических форм, подразумевается неспособность мышцы быстро расслабляться после однократного сокращения или серии резких сокращений.
На ЭМГ при миотониях
находят длительный потенциал последействия, который остается выраженным как при непосредственном раздражении мышцы, так и при воздействии на мышцу через нерв.
Заболевания
этой группы включают несколько генетически различных форм: собственно миотонии, миотоническую дистрофию и некоторые другие нозологические формы.
Первичные биохимические дефекты при миотонических синдромах и их патогенез не установлены. У ряда больных обнаружено снижение содержания в мышцах арахидоновой, олеиновой и линолиновой кислот, тогда как содержание жирных кислот С 20: 2 и С 20: 3 резко увеличено, что свидетельствует о патологии мембран. В некоторых случаях в крови больных увеличена концентрация калия, может быть слегка повышена утилизация кальция и замедлено его пассивное выведение с мочой. Однако прямой зависимости между этим изменениями и выраженностью миотонического феномена обычно не отмечают.
Характерными для миотонического феномена считаются патоморфологические изменения, обнаруживаемые в терминальной иннервации мышечных волокон. Это могут быть чрезмерные ветвления концевых нервных окончаний или увеличение размеров концевых пластинок. Соответственно концевой иннервации изменяются элементы субневрального аппарата.
Из заболеваний, характеризующихся миотоническим феноменом , у детей раннего возраста встречаются аутосомно-доминантно наследуемая врожденная миотония Томсена, аутосомно-рецессивная миотония и миотоническая дистрофия.