Люди с самого начала своего существования занимаются познанием себя и окружающего мира. И зачастую исследовательская деятельность приводит к тому, что люди намеренно вмешиваются в привычные процессы, нарушая тем самым ход событий и привнося явные изменения, отражающиеся не только на окружающей природе, но и на человеке.

Определение

Мутагенез — это процесс изменений в структуре ДНК, вследствие чего происходит мутация организма.

Выделяют два вида мутагенеза: искусственный (индуцированный) и естественный (спонтанный).

История обнаружения

В 1899 году русским ученым Коржинским было приведено научное объяснение мутагенеза. В 1900 году генетиком Фризом было продолжено изучение явления, и именно этот ученый дал существующее ныне определение мутагенеза.

Эти два ученых вывели следующие положения его теории:

1. Все процессы мутации внезапны, как прерывистые изменения признаков.
2. Новые полученные формы устойчивы.
3. Мутации не «строят» последовательных рядов, не скапливаются возле среднего типа. Это существенно отличает мутационные изменения от наследственных.
4. Похожие мутации могут проявляться периодически.
5. В зависимости от количества исследуемых особей возрастает вероятность обнаружения мутации.
6. Мутации несут как вред, так и пользу.

Почему появляются мутации

Чаще всего мутагенез возникает при допущении ошибок при удвоении и восстановлении цепей ДНК, при нарушении в расхождениях хромосом к полюсам при мейозе.

Вообще, в каждой клетке идет постоянное восстановление нарушенных цепочек ДНК. Однако, если восстановление целостности ДНК не происходит, то все ошибки в генетическом коде будут накапливаться, что в конечном счете и приведет к мутационному процессу.

Спонтанный мутагенез

Он возникает при естественных условиях развития, когда извне не действуют никакие мутагены.

Какие могут быть причины появления такого его вида:

• Экзогенные (или внешние): радиационные излучения, экстремально низкие или высокие температуры.
• Эндогенные (или внутренние). К таким относятся внезапно образующиеся в организме метаболиты, которые пробуждают образование

Так, например, в зонах арктического холода растительность обладает полиплоидной формой. Это зависит от того, что в период вегетации при аномально низких температурах у растений образуется ряд геномных мутаций.

Продолжительное время ученые считали, что факторами возникновения естественного мутагенеза являются космические волны и природные радиационные излучения. Однако в ходе проведенных исследований было установлено, что лишь незначительная доля спонтанного мутагенеза образуется под действием радиации.

Установлено, что причиной являются местные небольшие отклонения теплового движения частиц.

Индуцированный

Мутагенез искусственного типа представляет собой процесс создания искусственных мутаций, для получения необходимого материала.

Например, в селекции растений ученые применяют которые преобразуют исходный генотип. В ходе этого получаются видоизмененные виды растений с новыми признаками и формами, которых нет у первоначальных их видов.

Поэтому можно сказать, что индуцированный мутагенез в селекции играет немаловажную роль в получении новых сортов.

Методы мутагенеза спонтанного типа

Его механизм выглядит, как нарушение фрагмента ДНК. Если оно было проведено с погрешностями, то образование мутации неизбежно. Если нарушение произошло в маловажном участке ДНК, или наоборот, в значащем фрагменте, то мутация появится, но единожды и больше проявляться не будет.

Мутагены: физические и химические

Мутагены - это явления, которые вызывают мутационные изменения организма. По природе своего происхождения все они делятся на физические и химические.

К физическим мутагенам относятся:

1. Ионизирующие излучения.
2. Температура.
3. Влажность.

Методы их воздействия следующие:

• Разрушение целостной структуры хромосом и генов.
• Освобождение радикалов свободного типа, которые начинают взаимодействовать с ДНК.
• Нарушение целостности нитей хроматинового веретена деления.
• Возникновение димеров — образований единых комплексов пиримидиновых оснований одной цепи ДНК.

Химические мутагены представляют собой следующее:

1. Химические вещества органической и неорганической природы.
2. Вещества синтетической природы, которые не встречались в природе ранее.
3. Природные вещества после заводской переработки, например, уголь и нефть.
4. Некоторые медикаменты, наркотические вещества, некоторые виды антибиотиков.

Механизм химических мутагенов таков:

• Алкилирование нуклеотидных комплексов ДНК.
• Замещение азотистых оснований на основания подобного характера.
• Замедление синтеза предшественников нуклеиновых кислот.

Есть польза от мутагенеза?

Итак, с уверенностью можно сказать, что мутагенез - это явление, способное отражаться на состоянии организма.

Если мутаген затронет «незначительный» фрагмент ДНК, то, по сути, никаких изменений организм не претерпит. Мутации будут существовать в «памяти» ДНК и передаваться по наследству, а со временем могут исчезнуть совсем.

Но если факторы мутагенеза затронут существенный фрагмент ДНК, вследствие чего будет нарушена стандартная аминокислотная последовательность, то это приведет к необратимым изменениям в организме. И если мутация будет выявлена у подавляющего большинства особей определенного вида, то в дальнейшем это приведет к существенным изменениям характерных признаков вида.

Поскольку мутагенез — это нарушение нормальной целостности ДНК, то мутации способны наносить вред организму.

Подавляющее число мутаций способно сократить жизнедеятельность организмов и спровоцировать появление тяжелых заболеваний.

Те последствия мутагенеза, которые образуются в соматических клетках, не передаются с генетическим материалом следующему поколению. Но в результате митотического деления, когда появляются новые клетки, образующие ткань, могут образовываться опухолевые уплотнения.

Мутации, которые затрагивают половые клетки, способны передаваться следующему поколению.

Конкретный пример: мутация, приводящая к появлению укороченных крыльев у одного из представителей насекомого, в последующем времени проявится у остальных его видов, и, если эти насекомые живут в безветренном районе, то передвигаться им будет тяжело. В этом случае речь будет идти о приобретенном заболевании или даже уродстве.

Но вот если в такой местности начнут дуть сильные ветра, то первоначальный вид насекомых с длинными крыльями будут претерпевать неудобства, а короткокрылые, наоборот, будут иметь преимущества.

Таким образом, можно сказать, что мутации могут порождать новый вид организмов путем изменения геномной структуры существующего вида.

Ученые... должны себя чувствовать ответственными за все последствия их открытий...

В.И. Вернадский

Основной целью генетического мониторинга является выявление объема и содержания генетического груза каждого поколения популяций человека, а также количественных критериев последствий мутагенеза (количественные оценки риска – КОР – и относительной генетической эффективности –ОГЭ). Генетическим грузом называют часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление особей, избирательно погибающих в процессе естественного отбора.

История открытия и изучение мутаций

Понятие и сам термин «мутация» появились в глубокой древности, во II в. н.э., во времена правления римского императора Адриана. Почты, в нашем понимании, тогда не существовало. Письма в разные концы государства доставляли гонцы – конные и пешие, которые отдыхали и меняли лошадей в придорожных трактирах. На латинском перемена – mutatio.

Планомерное исследование мутаций организмов началось только в 1880 г. с работ Гуго де Фриза. Но задолго до этого уже были отмечены многие более или менее явные случаи мутаций. В 1590 г. в одном из садов Гейдельберга выросло растение чистотел большой (Chelidonium majus ) с листьями ланцетовидной формы. В конце XVII в. в Новой Англии (в штате Массачусетс) появилась овца с очень короткими искривленными ногами и длинным туловищем, ставшая родоначальницей породы анконских овец. Эти овцы не могли перепрыгивать даже через низкие изгороди или каменные ограды пастбищ, поэтому не могли наносить ущерб полям. Для таких овец не нужны пастухи, собаки, высокие ограды. Экономическая выгода от разведения анконской породы очевидна. Затем появилась комолая корова, преимущества содержания которой не нуждаются в пояснении.

Ч.Дарвин хорошо знал случаи подобных внезапных изменений. Для них он предложил термин «единичные изменения», или «спорты».

Термин «мутация» в современном звучании был предложен Гуго де Фризом в классическом труде «Мутационная теория» (1890 г.). Главным объектом его исследований было растение энотера. Одновременно с русским исследователем С.И. Коржинским он обнаружил среди энотер один экземпляр, значительно превосходивший другие по размеру. На протяжении пяти лет ученый следил за развитием этой энотеры. Все потомки этого измененного (мутантного) организма сохранили «гигантизм» – они были высокие, с большим количеством листьев, стеблей. Де Фриз нашел и другие мутантные формы энотеры – низкого роста, более нежного строения, некоторые были очень слабы, а другие весьма крепки. Различались и плоды растений: у одних растений они были сходны с плодами материнского вида, у других – короче и толще, у третьих – тоньше и длиннее.

Де Фриз удивительно правильно сформулировал понятие мутации: явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. С.И. Коржинский, просмотрев огромное количество архивных ботанических материалов, пришел к аналогичному выводу: «возникновение новых форм есть явление, общее для всего мира живых существ, а наследственные изменения всегда возникают скачками, а не постепенно». В современное определение включены понятия молекулярной биологии: мутация – это внезапное качественное изменение структуры ДНК в одном локусе (генная) или изменение числа или микроструктуры хромосом (хромосомная) .

Изучение мутаций проводится на моделях экспериментально индуцированных мутаций и, кроме того, тщательно изучаются случаи врожденных аномалий у детей, генетические болезни и т.д.

Попытки искусственно вызвать мутации предпринимались еще Л.Пастером, который сконструировал специальный аппарат, при помощи которого надеялся нарушить наследственность. Другие исследователи пытались вызвать мутации с помощью химических соединений, резких изменений температуры. К сожалению, эти работы не только не получили признания, но и не имели значения, поскольку тогда еще не было метода, позволяющего определить частоту мутаций, отличить истинные мутации от простого расщепления признаков.

Только в 1925 г. наши соотечественники Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов добились успеха: в их экспериментах облучение дрожжей рентгеновскими лучами достоверно увеличило частоту мутаций. Спустя два года, в 1927 г., сходный результат получил американский ученый Г.Меллер, облучая плодовую мушку дрозофилу – классический объект генетических исследований. В том же году в Берлине состоялся V Международный генетический съезд, на котором сообщение Г.Меллера стало сенсацией: рентгеновские лучи вызывали 150-кратное увеличение частоты мутаций.

Через 9 лет американский ученый Т.Морган продолжил изучение на дрозофиле радиационного мутагенеза. Вскоре совместными усилиями генетиков всего мира было идентифицировано более 500 мутаций, вызванных облучением. В 1946 г. за работы в этой области Г.Меллер был удостоен Нобелевской премии. Таким образом, было показано, что ионизирующая радиация обладает сильным мутагенным действием.

Прошло совсем немного времени, и в 1955–1958 гг. ученые нашей страны во главе с академиком Н.П. Дубининым, оценивая генетический эффект радиации, установили, что доза 10 рад (10 бэр) удваивает частоту мутаций в клетках фибробластов человека
(в культуре). Эта величина в качестве максимально допустимой дозы была принята Научным комитетом по радиации, а затем утверждена Генеральной Ассамблеей ООН (Женева).

Исследования мутагенного эффекта химических соединений были начаты также достаточно давно. Первые экспериментальные работы были проведены нашими соотечественниками – известными учеными В.В. Сахаровым и М.Е. Лобашевым в 1934 г. Они показали, что действие химических соединений вызывает увеличение частоты мутаций в клетках гречихи. Позже И.А. Раппопорт в СССР и Ш.Ауэрбах в Великобритании открыли мощные химические мутагены и назвали их супермутагенами .

В 1946 г. И.А. Раппопорт обнаружил, что при действии формальдегида в сублетальной дозе на личинок дрозофилы возникло 47 летальных мутаций (в расчете на 794 хромосомы), сцепленных с полом. В контрольной группе была найдена только одна мутация на 833 хромосомы.

Ш.Ауэрбах и Д.Робсон показали, что под действием серного и азотного аналогов горчичного газа (иприта) на дрозофилу частота мутаций, сцепленных с полом, возрастала с 0,2% (контроль) до 24%. В дальнейшем эти авторы обнаружили, что указанные вещества вызывают как перестройки хромосом, так и все виды прямых и обратных точковых мутаций. Проведенные английскими учеными сравнения действия химических веществ (иприт, формальдегид и уретан) с радиационным воздействием не выявили принципиальных различий в характере индуцируемых изменений: химические соединения, подобно радиационному облучению, индуцируют как генные, так и хромосомные мутации.

Впоследствии было показано, что большое количество искусственно синтезируемых веществ – мутагены и канцерогены. Это открытие привело к заключению, сделанному в 70-х гг. прошлого столетия профессором кафедры медицинской генетики Висконского университета Кру: «Есть все основания для беспокойства в связи с тем, что некоторые химические вещества могут быть настолько же опасными, как радиация, и даже больше».

В 1960-х гг. была сделана первая попытка классификации химических мутагенов по их структуре и действию.

Спонтанный и индуцированный мутагенез у человека под действием мутагенов внешней среды

Спонтанный мутационный процесс в ДНК хромосом половых и соматических клеток человека, животных, растений и микроорганизмов происходил на протяжении всей истории жизни на Земле. В результате часть зигот погибала на стадии плода, часть новорожденных появлялась с дефектами.

Продолжение следует

Естественный мутагенез

Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет , радиация , химические мутагены.

Мутационная теория Х. Де Фриза и С. И. Коржинского

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому . Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина).

Основные положения мутационной теории Коржинского-Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
2. Новые формы устойчивы
3. В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно

Механизм мутагенеза

Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом:

• Происходит повреждение ДНК.

• В случае, если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, то мутации не происходит.

• В случае если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон), и произошла корректная репарация ДНК, или вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации не происходит.

• Только в случае такого повреждения ДНК, которое произошло в значащей части, которое не было корректно репарированно, которое изменило кодировку аминокислоты, или которое привело к выпадению части ДНК и соединению ДНК вновь в единую цепь - то оно приведет к мутации.

Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.

Точечные мутации

1. Синонимическая сеймсенс-мутация.

Хромосомные мутации

1. Инверсии
2. Реципрокные транслокации
3. Делеции
4. Дупликации и инсерционные транслокации

Геномные мутации

1. Анеуплоидия

2. Полиплоидия

Ядерные и цитоплазматические мутации

• Ядерные мутации - геномные, хромосомные, точечные.
• Цитоплазмотические мутации - связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид - хлоропластов .

Искусственный мутагенез

Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств (направленной эволюции (англ.) ).

Ненаправленный мутагенез

Методом ненаправленного мутагенеза в последовательность ДНК вносятся изменения с определенной вероятностью. Мутагенными факторами (мутагенами) могут быть различные химические и физические воздействия - мутагенные вещества, ультрафиолет , радиация . После получения мутантных организмов производят выявление (скрининг) и отбор тех, которые удовлетворяют цели мутагенеза. Ненаправленный мутагенез более трудоемок и его проведение оправдано, если разработана эффективная система скрининга мутантов.

Направленный мутагенез

В направленном (сайт-специфическом) мутагенезе изменения в ДНК вносятся в заранее известный сайт. Для этого синтезируют короткие одноцепочечные молекулы ДНК (праймеры), комплементарные целевой ДНК за исключением места мутации.

Мутагенез по Кункелю

Для бактериальной плазмиды (внехромосомной кольцевой ДНК) получают уридиновую матрицу, то есть такую же молекулу, в которой остатки тимина заменены на урацил . Праймер отжигают на матрице, проводят его достройку in vitro с помощью полимеразы до кольцевой ДНК, комплементарной уридиновой матрице. Двухцепочечной гибридной ДНК трансформируют бактериальные клетки, внутри клетки уридиновая матрица разрушается как чужеродная, и на мутантной одноцепочеченой кольцевой ДНК достраивается вторая цепь. Эффективность такого способа мутагенеза менее 100 %.

Мутагенез с помощью ПЦР

Полимеразная цепная реакция позволяет проводить сайт-направленный мутагенез с использованием пары праймеров, несущих мутацию (рис. 1), а также случайный мутагенез. В последнем случае ошибки в последовательность ДНК вносятся полимеразой в условиях, понижающих ее специфичность.

Рис. 1. Сайт-направленный мутагенез. Синтезируют пару праймеров, несущих мутацию, и пару праймеров, комплементарных концам нужного фрагмента ДНК. В ходе первых двух реакций образуются фрагменты ДНК с мутацией, которые объединяют в третьей реакции. Полученный фрагмент вставляют в нужную генно-инженерную конструкцию.

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

ЧЕЛОВЕК КАК ПРЕДМЕТ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ

1. Происхождение человека

Одним из центральных вопросов современного естествознания, на который наука не дает однозначного ответа, является вопрос о появлении человека на Земле. Изучением происхождения и эволюции человека, движущих сил и закономерностей антропогенеза, соотношения биологического и социального в процессе развития человека занимается отрасль естествознания антропология (от греч. anthropos - человек). В настоящее время существует несколько концепций происхождения человека.
1. Концепция креационизма. В древних мифах и легендах разных народов нашли отражение представления о божественном происхождении человека, согласно которым всемогущий бог (боги) создал окружающий мир и человека. Нередко в мифах говорится, что предками человека были различные животные: у жителей леса - волки, медведи; у жителей приморья - моржи или рыбы. Религиозные учения указывают на божественное происхождение человека. Господствующая в европейских странах религия - христианство - признает творцом мира и человека единого Бога, который создал человека на шестой день творения мира по своему образу и подобию.
2. Концепция эволюции. Попытки определить положение человека в природе, объяснить его сходство с другими животными имели место уже в трудах античных ученых-философов. Карл Линней в 1735 г., создавая свою классификацию органического мира, помещает человека в отряд приматов вместе с лемуром и обезьяной. Идея родства между высшими приматами и человеком нашла поддержку и научное обоснование в работах Ж. Б. Ламарка (1809),
Ж. Бюффона (1749). Крупнейшим вкладом в развитие симиальной (обезьяньей) теории антропогенеза стала книга Ч. Дарвина «Происхождение человека и половой отбор» (1871), в которой выдвигается гипотеза о происхождении человека от обезьяноподобного предка, предсказаны грядущие ископаемые находки, подчеркивается особое сходство человека, шимпанзе и гориллы и предполагается, что родиной первых людей была Африка. В дальнейшем открытия в области сравнительной анатомии, физиологии, биохимии, генетики предоставили ряд доказательств родства человека с высшими приматами. Найденные палеонтологами останки общих предков человека и человекообразных обезьян подтвердили правильность концепции антропогенеза.
3. Трудовая концепция. Фридрих Энгельс в своей работе «Роль труда в процессе превращения обезьяны в человека» рассматривает особенности эволюции приматов, связанные с трудовой деятельностью. Существенным моментом в процессе антропогенеза является прямохождение, вызвавшее интенсивное развитие нервной системы, прежде всего головного мозга. Благодаря прямохождению произошло разделение функций верхних и нижних конечностей, сформировалась неспециализированная рука - орудие труда, способное производить сотни разнообразных и тонких движений. Совместная трудовая деятельность в тяжелых условиях помогла людям выжить и справиться с многочисленными угрозами окружающего мира, создать свой мир, комфортный и безопасный. Труд явился предпосылкой зарождения и дальнейшего развития общественных отношений, речи, мышления, сознания - всего, что отличает человека от животного. Человек - единственное существо на Земле, способное сознательно, целенаправленно преобразовывать окружающий мир, планировать и предвидеть результаты. Постепенно биологические факторы эволюции человека уступают место социальным факторам.
4. Концепция мутагенеза. В конце 20-х гг. XX в. исследователи пришли к выводу, что видообразование не может быть объяснено только изменениями условий окружающей среды (С. С. Четвериков, Р. А. Фишер, Н. П. Дубанин и др.). Основную роль в эволюции должны играть доминантные мутации - изменения генетического кода особи. Условия среды и образ жизни способствуют только естественному отбору среди множества мутаций особей, отличающихся некоторым преимуществом, лучшей приспособленностью к данным условиям. Причиной возникновения такого рода мутаций, как предполагают ученые, могут быть экстремальные геофизические факторы, например изменение уровня радиации или геомагнитная инверсия. Учеными установлено, что местом возникновения антропоидов является Восточная и Южная Африка, характеризующаяся высоким уровнем радиации и активной вулканической деятельностью. В результате землетрясений смещение геологических пластов вызвало обнажение радиоактивных пород и резкое увеличение радиоактивного излучения, что привело к интенсивному мутагенезу. Совпадение по времени с данными процессами геомагнитной инверсии сделало возможным появление разнообразных генетических мутаций, в том числе и биологически полезных. Гипотеза геомагнитной инверсии (смены магнитных полюсов Земли) была выдвинута антропологом Г. Н. Матюшкиным. Установлено, что северный и южный магнитные полюса Земли периодически меняются, при этом защитная функция магнитосферы ослабевает, что усиливает проникновение на поверхность Земли космической радиации на 60 %. Геомагнитные инверсии сопровождаются увеличением частоты мутаций в два раза, а это приводит к мощным вспышкам биологического формообразования. Найденные в Африке останки древних обезьянолюдей антропологи относят к периоду геомагнитной инверсии, появление питекантропа также по времени совпадает с очередной геомагнитной инверсией (690 тыс. лет назад). Следующая смена полюсов произошла 250-300 тыс. лет назад, в это же время на Земле существовали неандертальцы. Появление современного человека (30-40 тыс. лет назад) также совпадает с периодом очередной геомагнитной инверсии.
5. Космическая концепция, концепция панспермии. Жизнь зародилась в космосе и была занесена на Землю в виде космических зачатков - космозоев (Рихтер Г., 1865). Космическую концепцию поддерживали русские ученые С. П. Костычев, Л. С. Берг, В. И. Вернадский, связывая возникновение жизни с появлением на Земле частичек вещества, пылинок, спор из космического пространства, которые летают во Вселенной за счет светового давления.
В конце 1960-х гг. благодаря успехам космонавтики, изучению неопознанных летающих объектов (НЛО), описанию наскальных рисунков вновь возник интерес к гипотезам панспермии. Так, Б. И. Чувашов (1966) писал, что жизнь во Вселенной существует вечно и может быть перенесена с одной планеты на другую.
2. Сходство и отличие человека и животных

В науке накоплено достаточно большое число фактов, свидетельствующих о поразительном сходстве человека и животных, что позволяет сделать вывод о единстве происхождения живых существ. Элементный состав живых организмов на Земле одинаков, то есть в составе тел живых организмов присутствуют одни и те же химические элементы. В клетках животных содержатся похожие белки и нуклеиновые кислоты, выполняющие одинаковые функции. Особенно большое сходство выявлено между человеком и обезьянами: так, ДНК человека и макаки содержат 66 % сходных генов, а ДНК человека и шимпанзе - 92 %. Сходны и иммунологические свойства крови: и у человека, и у человекообразных обезьян различаются группы крови и имеется резус-фактор.
В строении тела человека и животных выделяют аналогичные органы и части тела. Сходство общего плана строения человека и животных доказывает родство и общность происхождения животных. Причем чем выше на эволюционной лестнице находится животное, тем большее сходство с человеком можно наблюдать. Как и у всех обезьян, передние конечности человека хватательные, имеют кисть, свободно сгибающуюся и разгибающуюся; большой палец противопоставлен остальным; концевые фаланги снабжены сводчатыми ногтями. В плечевом поясе хорошо развиты ключицы, обеспечивающие разнообразные и сложные движения передних конечностей. Черепная коробка крупная. Глазницы расположены на фронтальной стороне черепа и обращены вперед. Поля видимости каждого глаза не изолированы, как у большинства млекопитающих, а перекрываются одно другим, что обеспечивает бинокулярное, объемное зрение.
Человек и приматы, в отличие от других млекопитающих, обладают высокоразвитым головным мозгом, имеющим затылочную долю и выделяющиеся лобные доли. Наличие затылочных долей связано с развитием зрения, а лобных - с интеллектуальными способностями. Весь же комплекс - способные к манипуляциям передние конечности, высокоразвитые органы зрения и головной мозг обезьян - фундаментальная предпосылка способности к труду.
Развитие зародышей животных одного типа во многом сходно. У всех хордовых на ранних стадиях эмбриогенеза закладывается осевой скелет (хорда), появляется нервная трубка, образуются жаберные щели. Строение сердца зародыша человека напоминает строение сердца рыб - одно предсердие и один желудочек. Исследование эмбрионального развития различных животных привело к выводу, что человек в своем эмбриональном развитии проходит все стадии эволюции вида. Такая особенность была сформулирована во второй половине XIX в. немецкими учеными Ф. Мюллером и Э. Геккелем как биогенетический закон - «в онтогенезе повторяется филогенез», согласно которому индивидуальное развитие особи (онтогенез) представляет собой краткое повторение филогенеза (исторического развития вида).
Черты поведения человека и животных во многом схожи. У животных, так же как у человека, развита система общения с помощью соответствующих сигналов. Механизмы поведения человека как биологического вида и животных едины. Выдающиеся русские ученые И. М. Сеченов (1863) и И. П. Павлов (1926) создали рефлекторную теорию поведения, базирующуюся на сложных и многообразных проявлениях деятельности нервной системы, функциональной единицей которой является рефлекс.
Вместе с тем в строении и физиологии человека имеются существенные отличия от животных. Прямохождение стало возможным вследствие сильного развития мускулатуры нижних конечностей, появления в позвоночнике выраженных изгибов (шейный, грудной, поясничный, крестцово-копчиковый), изменения положения таза (под углом 60° к горизонтали), формирования сводчатой стопы с хорошо развитым первым пальцем. В соответствии с вертикальным положением тела изменилось и расположение внутренних органов.
Следует отметить функциональное разделение верхних и нижних конечностей человека. Рука человека характеризуется высокой степенью развития - гибкая подвижная кисть руки, наличие большого количества мелких мышц, большой палец противопоставлен ладони, что позволяет крепко удерживать предметы. Рука человека неспецифична, она может выполнять разнообразные сложные и тонкие движения.
Главным отличием в строении человека и животного является развитие головного мозга - материальной основы мышления, сознания, речи. Головной мозг человека не только значительно крупнее, но и гораздо более сложно устроен, чем мозг животных. Это связано с появлением новых структур, ансамблей нейронов, регулирующих сложные движения, речь, мышление. Полушария головного мозга человека неравноценны, они функционально асимметричны. Ученые доказали, что левое полушарие связано с логическим мышлением, целенаправленностью действий, а правое - с эмоциональной сферой, с интуицией.
К морфофункциональным особенностям тела человека можно также отнести преимущественно развитый мозговой отдел черепа по сравнению с лицевым, большой объем головного мозга, бинокулярное зрение, кожу, лишенную волосяного покрова, малую плодовитость и другие.
Результатом эволюции стали фундаментальные биосоциальные отличия человека, которые появляются в процессе онтогенеза при условии жизни человека среди людей, в социуме. Эти особенности касаются и физиологии, и поведения, и образа жизни человека.
Развитие разума. Человек в отличие от животных обладает особой формой мышления - понятийным мышлением. В понятии заключаются наиболее важные существенные признаки и свойства, понятия абстрактны. Отражение действительности животными всегда конкретно, предметно, связано с определенными предметами окружающего мира. Только мышление человека может быть логичным, обобщающим, отвлеченным. Животные могут совершать очень сложные действия, но в их основе лежат инстинкты - генетические программы, передающиеся по наследству. Набор таких действий строго ограничен, определена последовательность, которая не меняется с изменением условий, даже если действие становится нецелесообразным. Человек же вначале ставит цель, составляет план, который может измениться при необходимости, анализирует результаты, делает выводы.
Речь. И. П. Павлов (1925), исследуя особенности высшей нервной деятельности человека, выявляет ее качественные отличия от нервной деятельности животных - наличие второй сигнальной системы, то есть речи. Органами чувств животные и человек способны улавливать различные изменения качеств и свойств окружающих предметов и явлений (звук, цвет, свет, запах, вкус, температуру и т. д.). Именно работа сенсорных механизмов лежит в основе действия первой сигнальной системы, общей у человека и животных. В то же время у человека развивается вторая сигнальная система. Сигналами здесь служат слова, речь, отделенная от самого предмета, абстрактная и обобщенная. Слово заменяет непосредственные раздражители, является «сигналом сигналов». Многочисленные наблюдения показали, что вторая сигнальная система может быть развита только при общении с людьми, то есть развитие речи имеет социальный характер.
Трудовая деятельность. Многие животные способны к определенной созидательной деятельности. Но только человек способен изготавливать сложные орудия труда, планировать трудовую деятельность, корректировать ее, предвидеть результаты и активно изменять окружающий мир.
Использование огня. Огромное значение для развития человека и общественных отношений имело освоение огня. Этот факт позволил человеку выделиться из мира природы, стать свободным, не зависеть от условий стихии. Положительным в развитии человечества стали тепловая обработка пищи и использование огня для изготовления более совершенных орудий труда.
Разделение труда. Уже на начальных этапах развития человеческого общества происходило разделение труда по возрастным и половым признакам. Это привело к развитию общественных отношений, к росту производительности труда, позволило передавать опыт и знания новому поколению.
Семейно-брачные отношения. Регулирование брачных отношений обществом явилось положительным фактором не только для развития социума, но и для биологической эволюции человека. Запрет родственных браков предупреждает накопление негативных мутаций, приводит к обогащению генофонда общества.
3. Стадии эволюции человека

В настоящее время палеонтология располагает обширными сведениями об историческом развитии предков человека. Антропологами найдено и изучено большое количество ископаемых останков вымерших человекообразных обезьян и древнейших людей, которые дают возможность составить картину возникновения и становления человека. Самые ранние останки полуобезьян имеют возраст 70-90 млн лет. Человекообразные обезьяны появились 50 млн лет назад. Примерно 2026 млн лет назад выделилась ветвь, явившаяся предком всех современных представителей семейства.
Гоминиды-дриопитеки. Эти древние человекообразные обезьяны, обитавшие на Африканском и Европейском континентах, вели древесный образ жизни и питались, по-видимому, плодами. Передвижение по деревьям с различной скоростью, меняющимися направлением и расстояниями привело к высокому развитию двигательных центров головного мозга. Древесный образ жизни способствовал уменьшению плодовитости, что компенсировалось более тщательным уходом за потомством.
Примерно 6-8 млн лет назад в связи с мощными горообразовательными процессами в Южной Африке наступило похолодание, появились обширные открытые пространства. В таких условиях преимуществом для выживания явились прямохождение, стадный образ жизни и использование освободившихся передних конечностей. В результате дивергенции произошло формирование двух эволюционных ветвей - одной, ведущей к современным человекообразным обезьянам, и другой - ведущей к человеку.
Первыми в ряду предков современного человека стоят австралопитеки (от лат. australis - южный + греч. pithekos - обезьяна), которые появились в Африке около 4 млн лет назад. Австралопитеки, так называемые «обезьянолюди», населяли открытые равнины и полупустыни, жили стадами, ходили на нижних (задних) конечностях, причем положение тела было почти вертикальным. Руки, освободившиеся от функции передвижения, могли использоваться для добывания пищи и защиты от врагов. Австралопитеки имели массу 20-50 кг, рост 120150 см, головной мозг достигал объема 550 см 3 .
Около 2-1,5 млн лет назадв Восточной и Южной Африке, в Юго-Восточной Азии жили существа, более близкие к человеку, чем австралопитеки. Homo habilis («человек умелый») умел обрабатывать гальку для изготовления орудий, строил примитивные укрытия и хижины, начал применять огонь. Ростом «человек умелый» был около 1,5 м. Его лицо имело еще архаичную форму с надглазничными валиками, плоским носом и выступающими вперед челюстями. Но мозг стал крупнее (около 700 г). Использование орудий, стадный образ жизни способствовали дальнейшему развитию мозга и возникновению речи.
Признаком, отличающим человекообразных обезьян от людей, считается масса головного мозга, равная 750 г. В процессе становления человека условно выделяют три этапа:
1) древнейшие люди;
2) древние люди;
3) современные люди.
Древнейшие люди. Известно несколько разновидностей древнейших людей: питекантроп, синантроп, гейдельбергский человек и другие. Более крупные, обладающие большим объемом мозга и более высокоразвитым интеллектом, с более совершенной техникой изготовления орудий, эти люди освоили новые места обитания, заселив небольшими группами Африку, Европу и Азию. По строению тела во многих отношениях они походили на современного человека (рост 1,61,8 м, а вес - 50-70 кг). Масса головного мозга достигала 800-1000 г. Древнейшие люди широко пользовались различными орудиями из камня, дерева и кости, активно охотились на буйволов, носорогов, оленей. Жили они в основном в пещерах. Внутри жилья устраивался примитивный очаг. Огонь уже систематически использовался для обогрева и приготовления пищи, сохранялся и поддерживался.
Древние люди (неандертальцы). В ледниковый период на Земле существовал Homo sapiens neanderthalensis - неандерталец. Неандертальцы представляли собой неоднородную группу, в которой можно выделить две ветви. Первая характеризовалась мощным физическим развитием - они были низкорослые и коренастые (рост - до 1,7 м, вес - до 75 кг), с сильно выраженной мускулатурой. Череп массивный, с толстыми надглазничными валиками, покатым лбом, слаборазвитым подбородочным выступом и крупными зубами. Объем головного мозга достигал 1500 см 3 . Другая группа неандертальцев имела более тонкие черты - меньшие надбровные валики, высокий лоб, менее массивные челюсти. В физическом развитии они заметно уступали первой группе. В то же время они имели больший объем лобных долей головного мозга. Ученые считают, что эволюция этой группы неандертальцев в направлении совершенствования внутригрупповых связей привела к появлению 40-50 тыс. лет назадвида человека разумного (Homo sapiens).
Неандертальцы занимались охотой и рыболовством (охотились, в частности, на таких крупных животных, как мамонты), изготавливали одежду из шкур, строили жилища, умели добывать огонь. Предположительно, неандертальцам была свойственна речь. Неандертальцы явились первыми людьми, которые систематически хоронили умерших. Погребение умерших было обрядом.
Современные люди. В 1868 г. на юго-западе Франции в гроте Кро-Маньон были найдены останки вполне современного человека, относящегося к подвиду Homo sapiens. Впоследствии многочисленные останки кроманьонцев были обнаружены в различных районах Европы, Африки, Азии, Америки и Австралии. Кроманьонцы имели высокий рост (до 1,8 м), это были люди с высоким лбом, с хорошо развитым подбородочным выступом. Средний объем головного мозга кроманьонца составлял 1500 см 3 . Имелись и другие характерные особенности - голова посажена прямо, лицевая часть прямая и не выступает вперед, надглазные валики отсутствуют или развиты слабо, нос и челюсти сравнительно невелики. По сравнению с неандертальцами кроманьонцы производили значительно более тщательно изготовленные каменные орудия. Около половины всех инструментов было сделано из кости. Для изготовления изделий из рога, дерева и кости применялись каменные резцы. Новые орудия способствовали освоению человеком окружающего мира, уменьшению зависимости от внешней среды. В этот период начинается одомашнивание животных и окультуривание растений человеком. Возможность жить в условиях ледникового периода обеспечивалась более совершенными жилищами и появившимися новыми средствами защиты от неблагоприятных условий среды (одежда, систематическое использование огня).
Совместная производи и т.д.................

7. Особенности размножения и передачи генетической информации у бактерий и вирусов. Сексдукция, трансформация, трансдукция.

8. Эукариотические микроорганизмы как объекты генетики, особенности передачи у них генетической информации (тетрадный анализ, конверсия генов, парасексуальный цикл).

10. Эволюция представлений о гене. Ген в классическом понимании. Химическая природа гена. Тонкая структура гена.

11. Экспериментальная расшифровка генетического кода.

12. Генетический код и его основные свойства.

13. Молекулярные механизмы реализации генетической информации. Синтез белка в клетке.

14. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки.

15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент».

16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы.

17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы.

18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.

19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов.

20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

21. Сцепление генов и кроссинговер (закон т.Моргана).

22. Цитологическое доказательство кроссинговера.

23. Генетические и цитологические карты хромосом.

24. Нехромосомное наследование и его основные особенности.

25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.

26. Факторы генетической динамики популяций.

27. Популяция самооплодотворяющихся организмов, её генетическая структура и динамика.

28. Генетические основы эволюции.

29. Изменчивость, её причины и методы изучения.

30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

31. Модификационная изменчивость и её значение в эволюции и селекции.

33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.

34. Генные мутации. Методы учета мутаций.

35 Мутагены, их классификация и характеристика. Генетическая опасность загрязнения природной среды мутагенами.

36. Хромосомные перестройки, их типы и роль в эволюции

37. Особенности мейоза у гетерозигот по различным хромосомным перестройкам.

38. Автополиплоиды и их генетические особенности.

39. Аллополиплоиды и их генетические особенности. Синтез и ресинтез видов.

40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.

Формы анеуплоидии

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Болезни, причиной которых является полиплоидия

Нарушения структуры хромосом

44. Проблемы медицинской генетики.

45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.

46. Селекция как наука. Учение об исходном материале.

47. Учение н.И.Вавилова о центрах происхождения культурных растений и закон гомологических рядов. Значение закона гомологических рядов для селекции.

48. Системы скрещиваний в селекции.

50. Гетерозис и гипотезы о его механизме. Использование гетерозиса в селекции.

51. Цитоплазматическая мужская стерильность и её использование в селекции.

52. Генная, клеточная и хромосомная инженерия.

Хромосомная инженерия.

49. Методы отбора в селекции. Массовый и индивидуальный отбор. Семейный отбор и метод половинок.

33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.

Мутации, возникающие в естественных условиях, называют спонтанными, а искусственно вызванные - индуцированными. Однако доказано, что существуют общие причины спонтанного и индуцированного мутационного процессов. К настоящему времени разработано много приемов индуцирования мутаций. В их основе лежит воздействие на организмы различными физическими факторами (мутагенами). Из них в практике используют главным образом ионизирующие излучения различного типа и некоторые химические вещества. Действуя этими факторами на клетки организма, можно резко повысить их мутационную изменчивость. Эффективными способами получения исходного материала являются методы индуцированного мутагенеза – искусственного получения мутаций. Индуцированный мутагенез позволяет получить новые аллели, которые в природе обнаружить не удается. Например, этим путем получены высокопродуктивные штаммы микроорганизмов (продуцентов антибиотиков), карликовые сорта растений с повышенной скороспелостью и т.д. Экспериментально полученные мутации у растений и микроорганизмов используют как материал для искусственного отбора. Этим путем получены высокопродуктивные штаммы микроорганизмов (продуцентов антибиотиков), карликовые сорта растений с повышенной скороспелостью и т.д.

Для получения индуцированных мутаций у растений используют физические мутагены (γ-излучение, рентгеновское и ультрафиолетовое излучение) и специально созданные химические супермутагены (например, N-метил-N-нитрозомочевина). Дозу мутагенов подбирают таким образом, чтобы погибало не более 30…50% обработанных объектов. Интерес к мутагенезу обусловлен тем, что мутации часто представляют большую селекционную ценность, так как у них могут возникнуть новые, ранее неизвестные полезные признаки. Полученные мутантные формы или непосредственно дают начало новому сорту (например, карликовые томаты с желтыми или оранжевыми плодами) или используются в дальнейшей селекционной работе.

Однако применение индуцированных мутаций в селекции все же ограничено, поскольку мутации приводят к разрушению исторически сложившихся генетических комплексов. У животных мутации практически всегда приводят к снижению жизнеспособности и/или бесплодию. К немногим исключениям относится тутовый шелкопряд. В результате индуцированного мутагенеза часто получают частично мутантные растения (химерные организмы). В этом случае говорят о соматических (почковых) мутациях . Многие сорта плодовых растений, винограда, картофеля являются соматическими мутантами. Эти сорта сохраняют свои свойства, если их воспроизводят вегетативным путем, например, прививая обработанные мутагенами почки (черенки) в крону немутантных растений; таким путем размножают, например, бессемянные апельсины.

34. Генные мутации. Методы учета мутаций.

Мута́ция (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация - результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.

Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Серповидноклеточная анемия вызвана заменой основания в гене, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей (двух α- и двух ß- цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав ß-цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS).→S глутамидовая кислота замещена валином. →гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода→ в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. В Аа состоянии эритроциты выглядят нормальными, аномального гемоглобина 40%.

Учет мутаций у человека проводится двумя методами - прямым и непрямым. Прямой метод применим в основном к доминантным мутациям. Он сводится к регистрации частоты детей с ярко выраженными доминантными признаками, которые родились от родителей, не имевших этих признаков. Правда, прежде необходимо убедиться, что 1) пенетрантность, т. е. частота проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов данного гена, полная*; 2) данный признак никогда не возникает под действием рецессивных аллелей; 3) признак не порождается ненаследственными факторами; 4) признак обусловлен доминантным геном только одного локуса. Если хотя бы одно из перечисленных условий не подтверждено, результаты подсчета частоты мутирования гена окажутся неточными.

Частоту мутаций правильнее выражать не числом родившихся мутантных особей, а числом мутантных аллелей. Так, если мутантный организм появляется с частотой 1 особь на 12 тыс., то частота мутантного аллеля (один на 24 тыс.) равна 4-Ю-5.

Непрямой метод основан на генетико-популяционных расчетах.

Применение прямого и непрямого методов дало возможность установить частоту мутирования нормальных аллелей BL доминантные патологические для более чем десятка различных генов

← Вернуться